Диагноз шестилетней девочки с генетическим расстройством помог предупредить развитие этой же болезни у младшей сестры, сообщает издание Мetro.
Шестилетняя Николь Рич и её трёхлетняя сестра Джессика страдают от болезни Баттена*. В двухлетнем возрасте Николь стала отставать в развитии, однако родители решили, что это из-за её неусидчивого характера.
Больше интересного - в нашей группе https://goo.gl/C2J5NM
Когда в три года она так и не могла говорить, её обследовали и поставили диагноз «задержка развития». Позднее выяснилось, что ребёнок страдает болезнью Баттена.
Когда Николь поставили диагноз, предотвратить развитие болезни было уже поздно. Девочка не могла говорить, ходить или самостоятельно есть. Лекарства от болезни Баттена до сих пор не найдено.
«Мы выяснили, что лечения нет, нет лекарств, ничего. Наш мир рухнул за эти несколько секунд. Мы плакали, плакали и плакали», — говорит Рич, мама девочек.
Из-за Николь врачи решили обследовать и Джессику, хотя у неё не было никаких признаков недуга. Проверка подтвердила их опасения. Медики провели курс экспериментального лечения младшей сестры, который дал хорошие результаты. Сейчас малышка чувствует себя хорошо, её болезнь не прогрессирует. Но каждые две недели обе девочки проходят курс лечения, потому что инновационное лекарство может лишь замедлить развитие болезни, но не победить её.
«Николь спасла Джессику — это то, что нам говорили много-много раз. Николь поставила диагноз Джессики и дала ей некоторые шансы, которых у неё самой нет. Если бы не Николь, никто бы не знал о состоянии Джессики, пока не стало бы слишком поздно».
«Это ужасно — иметь в собственной семье сравнение, которое доказывает, что это лечение работает. Мы можем видеть это наглядно. Но это даёт нам надежду на будущее. Есть надежда. Мы знаем, что Николь никогда не сможет снова ходить, но мы не сидим и не плачем ежедневно о том, чего она не может делать. У нас есть трое прекрасных детей, которые сейчас здесь с нами, и нам много чего ещё нужно сделать для хороших воспоминаний».
* Болезнь Баттена — редкое смертельное рецессивно наследуемое заболевание нервной системы.
Комментариев нет:
Отправить комментарий